День рождения 5 июля 2008
ст.Курдюковская, Чеченская Республика
Тирозинемия 1 тип
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
История 11-летнего мальчика Темирлана Сурхаева из небольшого чеченского села мало кого может оставить равнодушным. Темирлан четвертый, самый младший ребенок в семье. На протяжение первых двух лет жизни малыша родители не замечали в его развитии никаких отклонений. Но спустя некоторое время обратили внимание на изменение походки мальчика и увеличение живота. Мама с ребенком обратилась к ортопеду, и малышу был поставлен диагноз «Рахит». Темирлану было назначено консервативное лечение. Время шло, но проводимая терапия не давала никакого эффекта. Когда мальчику исполнилось 5 лет, его прооперировали в ортопедической клинике: сначала правую ногу, а через 3 месяца и левую тоже. К большому горю родителей операция не облегчила страдания их сына: рахитические искривления костей продолжались, болезненные симптомы нарастали как снежный ком. Появилась слабость, мальчик перестал передвигаться самостоятельно. В полном отчаянии родители привезли сына в очередную клинику, где ребенку прооперировали оба бедра. После этой операции Темирлану стало совсем плохо: он очень ослаб, перестал ходить, не мог даже перевернуться с бока на бок без посторонней помощи, живот увеличивался день ото дня, мальчик потерял аппетит и практически перестал улыбаться. Чтобы хоть как-то скрасить полную боли безрадостную жизнь своего сына, мама постоянно носит его на руках. Когда самочувствие позволяет, она относит его в школу, где он может хотя бы посмотреть на то как бегают и играют другие ребята. Не смотря на все беды, малыш пытается не отставать от сверстников по учебе. Убедившись, что ни одна из предложенных схем лечения не помогает, врачи посоветовали обезумевшим от горя и безысходности родителям обратиться к генетику. У ребенка взяли кровь и отправили ее в медико-генетический центр в Москву. Этот шаг стал судьбоносным в жизни Темирлана и его родителей - мальчику, наконец-то, был поставлен точный диагноз и назначено лечение.
Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Заболевание приводит к необратимым изменениям в центральной и периферической нервной системе, почках и печени. При отсутствии лечения через несколько лет, как правило, развивается цирроз печени. С учетом того, что практически все 11 лет своей жизни Темирлан оставался без корректной медикаментозной терапии, состояние его здоровья вызывает серьезные опасения. Лечение необходимо начать как можно скорее. Чтобы спасти сына, родители мальчика обратились в Фонд за помощью в приобретении лекарственно препарата «Орфадин», так как семья малоимущая и не может приобрести такое дорогостоящее лекарство своими силами. Чтобы поддержать семью, Фонд открывает сбор средств. Необходимая сумма для помощи Темирлану составляет 1 453 000 рублей.
