День рождения 21 июля 2020
р.п. Маркова, Иркутская область
Метилмолоновая ацидемия.
Ванечка – долгожданный первенец в семье Иванченко. Беременность протекала без осложнений, анализы были в норме, малыш родился с хорошим весом. Ничто не предвещало беды. Но на третьи сутки состояние ребенка резко ухудшилось, он постоянно спал, плохо ел, его перевели в отделение патологии новорожденных. Кормить Ваню приходилось через зонд, состояние врачи оценивали как стабильно тяжелое. На седьмые сутки ребенка перевели в Ивано-Матренинскую больницу для дальнейшего лечения. Про диагноз родители узнали спустя два месяца. Неонатологи подозревали нарушение метаболических процессов, и анализ подтвердил наличие у малыша повышенного уровня некоторых веществ в крови. Малышу назначили диету с ограничением белка. В декабре 2020 года состояние Вани ухудшилось. У него совершенно пропал аппетит, его часто беспокоил животик, обратились с жалобами к генетику. Именно тогда впервые сдали анализ крови на аммиак, и он оказался завышен.
По результатам генетического анализа маленькому Ванечке поставили диагноз Метилмолоновая ацидемия. Это тяжелое наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена аминокислот в организме, в том числе оно связано с повышением уровня аммиака в крови. Мальчику назначили корректирующее медикаментозное лечение и диету, и его состояние значительно улучшилось. Но уровень аммиака необходимо контролировать постоянно, и в случае повышения своевременно принимать лекарства для его снижения, потому что аммиак обладает способностью проникать в мозг и разрушать его структуры, вызывая задержку в развитии и тяжелые неврологические нарушения, вплоть до комы.
Прибор для измерения аммиака в крови - дорогостоящий. Семья не в силах приобрести его самостоятельно.
Родители обратились в фонд за помощью.
Сумма сбора составляет 160 000 рублей.
