День рождения 26 октября 2021
РП Магистральный, Иркутская область
Гипераммониемия
Почти сразу после выписки из роддома мама Амирлана заподозрила, что со здоровьем сына что-то не так. Сначала она заметила непонятные покраснения после кормления и сразу же обратилась к участковому педиатру. Но никаких конкретных пояснений и рекомендаций получить не удалось. На следующий день у ребенка случились судороги, и перепуганные родители опять обратились в больницу. Маму и малыша положили в стационар, но грозные симптомы продолжали нарастать, судороги участились. Маленького Амирлана перевели в реанимацию.
Состояние ребенка было настолько тяжелым, что было принято решение транспортировать его в Ивано-Матренинскую больницу города Иркутска бортом спецавиации. Там мальчика обследовали на протяжении трех месяцев. Врачи пришли к выводу, что причина судорог – наследственное нарушение обмена веществ неуточненного генеза. Это было очень трудное время для семьи. Ситуацию осложнила неблагоприятная эпидемиологическая обстановка. Из-за коронавируса малыша госпитализировали одного, без мамы. У родителей даже не было возможности навещать его в больнице, а информация о состоянии его здоровья была очень тревожной. Сначала у Амирлана подозревали эпилепсию, но этот диагноз не подтвердился. Затем ему замерили уровень аммиака в крови, и оказалось, что он сильно превышает норму. Мальчику назначили медикаментозную терапию, перевели на низкобелковую диету, и его состояние сразу улучшилось.
У малыша Амирлана гипераммониемия на фоне наследственного нарушения обмена веществ. Для стабилизации состояния ему жизненно необходим постоянный контроль уровня аммиака в крови. Мальчику назначили корректирующее медикаментозное лечение и диету. Но уровень аммиака необходимо контролировать постоянно. В случае повышения нужно своевременно принимать лекарства для его снижения, потому что аммиак обладает способностью проникать в мозг и разрушать его структуры, вызывая задержку в развитии и тяжелые неврологические нарушения, вплоть до комы.
Прибор для измерения аммиака в крови - дорогостоящий. Родители не могут приобрести его самостоятельно. В семье воспитывается двое детей, работает только папа. Кортубаевы проживают в небольшом таежном поселке. В местной больнице нет необходимого оборудования и специалистов необходимой квалификации для ведения ребенка с таким диагнозом, поэтому часто приходится ездить в областной центр. Реабилитация, противосудорожные препараты, лечебное питание – все приходится покупать за свой счет.
Чтобы поддержать семью фонд открывает сбор. Сумма сбора для помощи Кортубаеву Амирлану составляет 204 000 рублей.
