«О заболевании сына мы узнали на вторые сутки после его рождения. При осмотре неонатолог обратила внимание на оттенок кожи Вани. Нас перевели в детскую городскую больницу № 1 Санкт- Петербурга. Врачи диагностировали порок сердца. К тому же оказались завышены печёночные показатели», - рассказывает Ирина.

Целый месяц малыш провел в реанимации. К счастью, удалось стабилизировать его состояние. Однако анализы крови так и не пришли в норму. Врачи предположили, что у Вани синдром Алажилля. И именно этот диагноз чуть позже подтвердили специалисты Медико-генетического научного центра.

Синдром Алажилля – очень редкое наследственное заболевание, при котором желчные протоки либо очень узкие, либо их количество мало. Из-за этого затрудняется отток желчи, она накапливается в клетках печени. До недавнего времени врачи назначали пациентам с синдромом Алажилля препараты, которые снимают лишь симптомы. В самых тяжелых случаях проводилась трансплантация печени. Однако в конце 2021 года появился инновационный препарат, специально разработанный для пациентов с этим заболеванием. Лекарство Ливмарли (Livmarli) не зарегистрировано в России, и поэтому купить его достаточно сложно, но все же возможно. Именно это лекарство даст возможность малышу жить полноценной жизнью.