День рождения 20 мая 2009 г.
Москва
недифференцированная гепераммониемия
Когда Артемке было полтора годика его состояние неожиданно ухудшилось. Он рос и развивался, как и все малыши, но внезапно, за короткое время малыш растерял все свои навыки, выученные слова, звукоподражание и слоги. Маме Артема сказали, что у мальчика аутизм. Параллельно лечили желудочно-кишечный тракт. Очень долго врачи не могли понять с чем связаны нарушения в его работе. На протяжении пяти лет специалисты наблюдали ребенка, но диагноз ему поставили совсем недавно, после того как измерили уровня аммиака в крови. Показатели оказались сильно завышены. В этом случае показана специальная диета и лекарственная терапия, так как аммиак обладает способностью проникать в мозг и разрушать его структуры, вызывая тяжелые неврологические нарушения. Возможно, именно с этим и связаны задержки в развитии Артема и трудности в его обучении. После того как мальчику назначили лечебную диету и медикаментозную терапию, его состояние значительно улучшилось. Он стал более усидчивым и внимательным в школе, учителя постоянно его хвалят. Для подтверждения диагноза и выяснения причин повышения уровня аммиака в крови Артему рекомендовано проведение сложного молекулярно-генетического исследования.
Артем чувствует себя хорошо, принимает лекарства, понижающие уровень аммиака в крови. На фоне лечения наблюдаются положительные изменения. Мальчик стал внимательным, концентрироваться ему стало значительно легче. Все преподаватели отмечают успехи в его развитии. Для родителей это настоящее счастье, ведь на протяжении многих лет сдвигов в обучении практически не было. Но для достижения устойчивых результатов необходимо выяснить причину повышения уровня аммиака. Для этого семье рекомендовано проведение сложного молекулярно-генетического исследования генов родителей и ребенка. Семья обратились в фонд за помощью в оплате этого исследования. Семья Ильницких с трудом справляется со всеми расходами, сопряженными с реабилитацией Артема – курсы АБА-терапии, занятия в кружках и секциях, занятия с логопедом, обучающие материалы, программы, безглютеновые и безказеиновые продукты – все это семья оплачивает самостоятельно.
Чтобы поддержать семью фонд открывает сбор. Сумма сбора составляет 32 000 рублей.
