День рождения 4 апреля 2019
Санкт-Петербург
Синдром Алажилля
«О заболевании сына мы узнали на вторые сутки после его рождения. При осмотре неонатолог обратила внимание на оттенок кожи Вани. Нас перевели в детскую городскую больницу № 1 Санкт- Петербурга. Врачи диагностировали порок сердца. К тому же оказались завышены печёночные показатели», - рассказывает Ирина.
Целый месяц малыш провел в реанимации. К счастью, удалось стабилизировать его состояние. Однако анализы крови так и не пришли в норму. Врачи предположили, что у Вани синдром Алажилля. И именно этот диагноз чуть позже подтвердили специалисты Медико-генетического научного центра.
Синдром Алажилля – очень редкое наследственное заболевание, при котором желчные протоки либо очень узкие, либо их количество мало. Из-за этого затрудняется отток желчи, она накапливается в клетках печени. До недавнего времени врачи назначали пациентам с синдромом Алажилля препараты, которые снимают лишь симптомы. В самых тяжелых случаях проводилась трансплантация печени. Однако в конце 2021 года появился инновационный препарат, специально разработанный для пациентов с этим заболеванием. Лекарство Ливмарли (Livmarli) не зарегистрировано в России, и поэтому купить его достаточно сложно, но все же возможно. Именно это лекарство даст возможность малышу жить полноценной жизнью.
Вот уже четыре месяца Ванечка принимает терапию новым препаратом Ливмарли, разработанным специально для пациентов с синдромом Алажилля. Лекарство блокирует белок, который регулирует выведение желчных кислот из организма. Благодаря этому лечению самочувствие Вани значительно улучшилось, прекратился зуд, наладился сон, улучшилось настроение. Первую партию лекарственного препарата ребенок получил благодаря помощи фонда "Жизнь как чудо". Ливмарли включен в перечень лекарственных препаратов и медицинских изделий, которые должны закупаться за счет средств государства для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Но из-за сложившейся ситуации произошла непредвиденная задержка с оформлением необходимых документов, и препарат малыш все еще не получает. Лекарство очень дорогое и приобретать его самостоятельно семья не в состоянии.
Чтобы поддержать семью, фонд открывает для Корнеева Вани сбор средств на приобретение лекарственного препарата Ливмарли сроком на два месяца.
16.06.2022.
Сумма скорректирована с учетом текущего курса валют.
