День рождения 29 ноября 2019
Волгоград
Нарушение цикла обмена мочевины
Олечка второй, долгожданный ребенок в семье. Беременность протекала с осложнениями, поэтому малышка появилась на свет чуть раньше положенного срока. Первое время ничто не предвещало беды. Девочка находилась на грудном вскармливании, хорошо набирала вес, была активной и веселой. Все изменилось, когда ребенку исполнилось два года и три месяца. На фоне отмены грудного вскармливания у Оли внезапно появилась рвота. Она стала вялой и слабой, постоянно плакала и капризничала. Родители незамедлительно обратились за медицинской помощью в местную больницу. Ребенка госпитализировали и провели обследование. По результатам анализам стало понятно, что со здоровьем ребенка что-то не то. Но диагноз поставить не удалось. Девочку перевели в Волгоградскую детскую клиническую больницу. Но и там врачам состояние малышки нормализовать не удавалось. Постоянно скакал аммиак и были высокие печеночные пробы. И только когда пришли результаты обследования из медико-генетического центра Оле поставили точный диагноз – нарушение цикла мочевины.
На фоне лечения у Оли наблюдалось кратковременное улучшение, аммоний снизился, и малышку с мамой даже выписали домой. Но через некоторое время ее состояние опять резко ухудшилось – сейчас девочка снова в больнице. Такие приступы очень опасны, они могут привести к тяжелому и необратимому поражению центральной нервной системы. Чтобы их предотвратить, аммоний необходимо мерить ежедневно. В случае повышения нужно срочно принимать меры: корректировать питание и медикаментозную терапию, а в случае резкого скачка незамедлительно ехать в больницу.
Для измерения уровня аммиака в крови Оле необходим специальный портативный аппарат. Такой прибор - дорогостоящий. Мама Оли находится в декретном отпуске, зарплата у папы небольшая. Семья не в силах приобрести этот аппарат самостоятельно. Чтобы поддержать семью фонд открывает сбор. Необходимо собрать 193 450 рублей.
