День рождения 12 июля 2020
Тамбов
Нарушение цикла мочевины. Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Василиса родилась в срок, с оценкой по шкале Апгар 8\9 баллов. А на вторые сутки у ребенка начались судороги и повысился уровень аммиака в крови. Василиса провела 16 дней в реанимации, и врачи готовили родителей к худшему. Состояние малышки было стабильно тяжелым. Василиса первый и долгожданный ребенок, родители не хотели верить в то, что могут потерять свою девочку.
Специалисты Тамбовской областной детской больницы и специалисты московского ФГАУ «Научный центр здоровья детей» организовали телемедицинскую консультацию и приняли обоюдное решение в постановке предварительного диагноза: «Наследственное нарушение обмена веществ, нарушение цикла мочевины?» и назначении лекарственной терапии. Состояние Василисы стабилизировали, но для выздоровления этого недостаточно. Сейчас девочке назначена низкобелковая диета, лекарственная терапия и контроль аммиака в крови. Учитывая множество проблем со здоровьем у Василисы, врачи рекомендуют провести генетический анализ.
Для того, чтобы назначить Василисе корректный курс лечения, необходимо поставить ребенку точный диагноз. Это будет возможно только после проведения генетического анализа: «Секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания».
Семья девочки находится в трудном материальном положении. Мама заботится о Василисе, которой нужен особый уход и тщательный контроль состояния. Работает в семье только папа, оба родителя прилагают все усилия к тому, чтобы справляться со всеми расходами, но оплатить дорогостоящий анализ они не могут. Данные виды услуг не включены в программы государственных гарантий.
Семья Сапрыкиных обратилась в Фонд с просьбой оказать помощь в оплате так необходимого Василисе генетического анализа.
Сумма сбора составляет 83 000 руб.
