День рождения 2 июля 2022
Кызыл
Тяжелое заболевание печени
Малышка Асель появилась на свет в срок. Как и положено, в первые сутки девочке провели неонатальный скрининг. После получения результатов анализов врачи выявили у нее галактоземию, редкое заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма галактозы. Пациенту с данным диагнозом необходимо постоянно корректировать лечение и соблюдать строгую безлактозную диету.
«В Республике Тыва нет специалистов, которые в своей практике сталкивались с галактоземией. Наш врач говорит, что за 30 лет работы ни разу не встречал никого с таким заболеванием. Пугает редкость – до сих пор сложно понять, почему именно наша дочь родилась с этим диагнозом», – рассказывает мама Асель.
Сейчас малышке необходимо постоянное медицинское наблюдение и контроль специалистов за ее состоянием.
После выявления у Асель опасного заболевания врачи Кызыла посоветовали семье направить анализы малышки на полное секвенирование – генетическое исследование крови.
«У нас 4 ребенка в семье, и не всегда удается справляться со всеми тратами. Большая часть средств уходит на покупку специальных питательных смесей для дочери», – говорит мама девочки.
Родители Асель не могут самостоятельно оплатить генетические анализы крови, поэтому они обратились за помощью в фонд.
Чтобы поддержать семью, фонд открывает сбор. Сумма составляет 25 000 рублей.
