День рождения 8 марта 2014
Москва
Нарушения обмена цикла мочевины, орнитинтранскарбомилазная недостаточность
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Одного взгляда достаточно, чтобы навсегда влюбиться в эту жизнерадостную красотку, с большими карими глазами. Но такой, Арианна бывает не всегда, какой кажется на первый взгляд. Всему причиной её заболевание, которое влияет на перепады настроения, снижение двигательной активности, коматозное состояние, головную боль, неадекватное поведение, вялость, апатию и сонливость девочки.
Диагноз: «Нарушение цикла образования мочевины, орнитинтранскарбомилазная недостаточность», который Арианне поставили еще в 2017 году, относится к числу очень тяжелых и редких генетических заболеваний, и включен в список жизнеугрожающих. Суть заболевания заключается в повышенной концентрации аммиака в крови. Правильно функционирующий организм превращает аммиак в мочевину и выводит её из организма. Аммиак в организме Арианны не метаболизируется, накапливается и не выводится должным образом. А это со временем может привести к отеку мозга, к коме или летальному исходу.
До 8 месяцев у Арианны не было никаких проблем со здоровьем, за исключением незначительной простуды. А потом маму очень насторожило состояние дочери. Девочка нервничала по любому поводу, быстро уставала, становилась то сонливая, то бодрая, то необъяснимо капризная, отказывалась от еды. А по ночам у малышки были приступы истерики, нервное возбуждение и странный взгляд в одну точку. В течение шести месяцев, по несколько раз в месяц, Аринне вызывали неотложную помощь. Девочку госпитализировали, обследовали, но не находили причин её кризов. Мама с дочкой за это время побывали почти во всех больницах Москвы. Девочка стала отставать в развитии, состояние не улучшалось, приступы не проходили, со временем появилась шаткость при ходьбе. Это было тяжелое время. Мама Арианны обращалась к разным специалистам, но точный диагноз девочке поставить смогли только в 2017 году.
Низкобелковая диета и внутривенное введение глюкозы, которое проводят Арине в условиях стационара долгие годы, подобранная лекарственная терапия, не давали положительных результатов, состояние девочки не улучшалось. Других методов лечения врачи не предлагали.
С учетом тяжести, и характера заболевания, неэффективности предшествующего лечения, мама девочки не останавливалась, продолжила поиск клиники, специалистов, где смогут помочь её ребенку, остановить неконтролируемый процесс в организме ее дочери.
В январе 2020 года Валерия, мама Арианны, показала дочь профессору из РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Врачи провели консилиум, подтвердили диагноз девочки, подобрали лекарственный препарат и рекомендовали приобрести анализатор для измерения уровня аммиака в крови.
Следует помнить, что аммиак обладает способностью проникать в мозг и разрушать его структуры!! Врачи из РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России рекомендовали незамедлительно начать прием жизненно необходимого лекарственного препарата «Равикти», не имеющего аналогов и доказавшего свою клиническую эффективность применения у детей при данной патологии за рубежом и в условиях РДКБ.
У пациентов с диагнозом: «Нарушение цикла образования мочевины, орнитинтранскарбомилазная недостаточность» принимающих его постоянно, наблюдается положительная динамика и восстановление функций организма. Лекарственный препарат не производится в нашей стране и не зарегистрирован на территории РФ, поэтому не может быть предоставлен ребенку за счет средств бюджета.
Стоимость лекарственного препарата является неподъемной суммой для мамы, которая воспитывает детей одна. Единственным способом спасения жизни дочки, стало обращение за помощью к неравнодушным людям.
Общая сумма сбора для помощи Арианне составляет 910 000 руб. (на приобретение лекарственного препарата «Равикти» на 5 месяцев терапии, анализатора для измерения уровня аммиака в крови, набора реагентов и игл для забора крови).
Благодарим всех телезрителей телекомпании НТВ, поддержавших сбор Арианны. Собранные с помощью СМС средства будут направлены на программы Фонда и срочные сборы подопечных.
