День рождения 17 августа 2015
с.Средний Багряж, Заинский р-н, Республика Татарстан
Тирозинемия 1 типа.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Эмилия является подопечной Благотворительного Фонда «Жизнь как чудо» с 2017 года. Благодаря участию большого количества неравнодушных людей наш Фонд неоднократно помогал семье в приобретении жизненно необходимого лекарственного препарата «Орфадин» (Нитизинон), из-за отказа региона в закупке препарата.
У Эмилии редкое генетическое заболевание – «Тирозинемия», при котором повышенный уровень тирозина в крови оказывает токсическое действие на организм. К сожалению, по месту жительства поставить верный диагноз долгое время не удавалось. Только в декабре 2016 года на обследовании в РДКБ города Москвы Эмилии был поставлен точный диагноз и назначена лекарственная терапия. Драгоценное время было упущено, и коварная болезнь уже успела нанести непоправимый вред здоровью ребенка: произошло искривление костей и суставов, нарушилась работа желудочно-кишечного тракта, печени и почек. Заболевание встречается у одного из ста тысяч детей, и единственным возможным вариантом патогенетического лечения данного заболевания является назначение терапии препаратом «Орфадин» (Нитизинон).
После начала приема препарата, у ребенка наметилась положительная динамика. Девочка начала ходить, улыбаться, стала активной и жизнерадостной. Анализы стабилизировались, показатели печени стали приходить в норму. Сейчас Эмилии 4 года, она ходит в детский сад и ничем не отличается от своих сверстников.
Приём лекарственного препарата «Орфадин» (Нитизинон) отмене и замене не подлежит по жизненным показаниям. Прерывание терапии может грозить ребенку тирозинемическим кризом, вплоть до реанимации.
Прошёл уже почти год, как семья Эмилии отстаивает свои права в судах, пишет обращения в различные министерства, но полученные ответы демонстрируют нежелание взять ответственность и найти решение для тяжелобольного ребенка. Все ответы Министерства здравоохранения Республики Татарстан сводятся к тому, что вопрос обеспечения пациента лекарством будет рассмотрен только при условии выделения дополнительного финансирования в регионе, тогда как, заболевание «Тирозинемия» включена в Перечень, который утвержден постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403, а в соответствии с частью 9 статьи 83 Федерального закона № 323-ФЗ обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных Перечень, осуществляется за счет средств бюджетов субъектов РФ.
Единственным возможным вариантом лечения заболевания Эмилии является жизненно необходимая субстрат-редуцирующая терапия нитизиноном «Орфадин», отмене и замене не подлежит по жизненным показаниям. Лекарственного препарата у семьи осталось до 3 декабря 2017 года. Когда решиться вопрос с закупкой в регионе никто ответить не может.
Семья обратилась в Фонд за помощью в приобретении лекарства для Эмилии. Чтобы спасти жизнь ребенку, Фонд открывает сбор средств на приобретение лекарственного препарата «Орфадин».
Сумма сбора для Моисеевой Эмилии составляет 1 300 000 рублей (сумма сбора может корректироваться после выставления счета с учетом комиссии платежной системы).
