День рождения 15 мая 2019
с. Колывань, Самарская область
Синдром Алажилля
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Вероника, мама Даши, с трудом вспоминает первый месяц после рождения дочери. Потому что сознание не понимало, что делать, как дальше быть и что будет. Беременность у девушки протекала хорошо, по результатам УЗИ и анализам, отклонений никаких у ребенка не было, развитие соответствовало срокам. Дашенька родилась вовремя, но слабенькой и маловесной. Сразу же после рождения, малышку забрали в отделение интенсивной терапии, а на пятый день перевели в отделение патологии новорожденных Самарской областной клинической больницы. Состояние ребенка было не стабильным, врачи начали обследование, чтобы понять причины. Результаты были не утешительными, диагнозы росли как снежный ком. А когда врачи сказали маме, что подозревают у ребенка редкое генетическое заболевание Синдром Алажилля (у детей с таким диагнозом наблюдается недостаточное количество желчных протоков, которые предназначены для выведения из печени выработанной желчи), мама впала в отчаяние. Но надо было находить в себе силы ради дочери, и думать, что делать дальше.
Врачи Самарской клиники отправили историю болезни ребенка в Москву. Через неделю Дашу с мамой вызвали в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России на госпитализацию, для уточнения диагноза и определения методики лечения.
В настоящее время Даша с мамой находятся на госпитализации в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России на поддерживающей терапии. Поскольку проявления и тяжесть синдрома Алажилля могут широко варьироваться (нарушения со стороны печени, сердца, глаз и скелета), его часто бывает трудно диагностировать.
Даше необходимо срочно провести генетический анализ, который поможет подтвердить диагноз и понять какое лечение требуется ребенку. Промедление в оказании помощи может привести к развитию осложненных состояний, если не будет начато своевременное лечение.
Вот только за счет ОМС производятся лишь гистологические анализы. Молекулярно-генетические исследования являются платными и часто очень дорогими.
Мама Даши находится в трудной финансовой ситуации. После рождения дочери, она еще даже не успела оформить пособие на ребенка. Помощи попросить не у кого. Вероника воспитывает дочь одна, папа девочки не захотел с ними делить свою жизнь…Чтобы помочь семье Фонд открывает сбор средств. Необходимо собрать 31 000 рублей.
