День рождения 9 сентября 2014
поселок Тугулым, Свердловская область
Цитруллинемия
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
О тяжелой болезни одного из двойняшек мама Светлана узнала почти сразу. Малыши появились на свет чуть раньше намеченного срока - в 36 недель - и длительное время находились в больнице. Там детей полностью обследовали, был проведен скрининг, который сразу же выявил заболевание у одного из младенцев, у Захара. К тому, что будет не легко Светлана была готова сразу. Папы у малышей нет, точнее он ушел от супруги сразу, когда узнал о ее беременности. Она работала инженером в научном институте с низкой зарплатой, привыкла экономить и много работать, чтобы обеспечить себя и свою семью. Есть небольшой огород и хозяйство. Самые близкие люди - мама и сестра - всегда рядом и готовы помочь. Беременность проходила трудно, выносить сразу двух малышей, справляться со всеми проблемами одной без мужа, все это удалось пережить только благодаря близким и друзьям. После выявления тяжелого заболевания у Захара, маме объяснили, что диагноз «Цитруллинемия» генетический, и есть единственный способ лечения при такой болезни - это препарат «Аммонапс», который не зарегистрирован в РФ и не может быть предоставлен за счет средств бюджета. «Цитруллинемия» тип 1 – наследственное нарушение обмена веществ. Относится к числу очень редких заболеваний, включено в перечень жизнеугрожающих, тяжелых редких болезней.
По лечению Захара проводилось несколько консилиумов в Москве и Екатеринбурге и маме выдали заключение, в котором четко прописано, что единственный способ лечения ребенка - прием препарата «Аммонапс» и специальная низкобелковая диета. Оба малыша в настоящее время посещают детский сад, очень любят помогать маме в огороде и играть со сверстниками, правда, для Захара существует много ограничений: специальная диета, режим и постоянная терапия препаратом, который позволяет организму работать нормально и предотвращает интоксикацию ионами аммония. Конечно мама живет в постоянном страхе за жизнь сына, ведь отсутствие лечения приводит к очень тяжелым последствиям, не исключая летальный исход.
Все это время семье помогают различные благотворительные организации. Светлана пишет регулярные обращения в МИНЗДРАВ и прокуратуру, но пока не удается добиться лекарства за счет бюджета. Препарат даже не включают в необходимый перечень. Есть официальные ответы, в которых маме рекомендуют обращаться в благотворительные фонды. Мама Захара рассказывает: «Просыпаюсь ночью в холодном поту от страха, а вдруг нас не возьмут на очередной сбор средств, вдруг не успеют собрать необходимую сумму в нужный срок и жизнь моего мальчика вновь под угрозой». В таком постоянном страхе приходится жить и надеется только на настоящее чудо, только на людей, которым не безразлична чужая жизнь. По просьбе семьи Аксеновых Фонд открывает сбор не приобретение лекарственного препарата «Аммонапс». Лекарство необходимо принимать ребенку постоянно и пожизненно. Мама Захара воспитывает двух сыновей одна и работает в бюджетном учреждении инженером с очень скромным доходом. Самостоятельно приобретать дорогое лекарство для ребенка Светлана не в состоянии. Сумма сбора необходимая на покупку «Аммонапс» составляет 2 141 530 рублей и рассчитана на закупку препарата сроком на 1 год.
