День рождения 17 июля 2008
Ульяновск
Синдром Алажиля (врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, стеноз ветвей легочной артерии, НК 1 ст). Постнатальная гипотрофия 1 степени. Вторичный синдром мальабсорбции жиров. Кожный зуд.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Рождения Никиты ждали все — и мама, и папа, и сестренка Настя. Мальчик родился здоровым — получил 8/8 по шкале Апгар. На вторые сутки началась желтуха, но это почти всегда бывает у новорожденных, не стоит беспокоиться, говорили врачи. Никиту и маму выписали домой.
Желтуха все не проходила и не проходила, а когда Никите было 2 месяца, в области плеча у него неожиданно появилась гематома. Родители, конечно, забили тревогу. Мальчика положили в больницу с диагнозом «гемофилия». Но при стационарном обследовании диагноз не подтвердился, а были выявлены синдром холестаза и умеренный синдром цитолиза. Врачи Ульяновской больницы, где лежал Никита, говорили о возможной атрезии желчевыводящих путей. Наконец, когда Никите исполнилось 3 месяца, его с бумагами и неутешительными прогнозами оправили на обследование в Москву, в РДКБ.
В Москве диагноз атрезии желчевыводящих путей поставили под сомнение, но Никиту в больнице оставили. Провели диагностическую лапаротомию, ревизию ворот печени, холецистостомию и сделали биопсию печени. Врач сказал, что атрезии нет. Однако состояние ребенка было тяжелым: было постоянно повышено внутричерепное давление, ребенок сильно отекал. Через месяц врачи отпустили семью обратно, в Ульяновск. Перед выпиской впервые прозвучали слова о возможном синдроме Алажиля.
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия)— это генетическое заболевание. Со стороны изменений в печени при этом заболевании наблюдается гипоплазия (недоразвитие) внутрипеченочных желчных протоков. Это, в свою очередь, затрудняет отток желчи, компоненты которой накапливаются в клетках печени, и, скапливаясь в большом количестве, они начинают разрушать очень важные печеночные клетки — гепатоциты, которые участвуют в синтезе и хранении протеинов, трансформации углеводов, синтезе холестерина, желчных солей и фосфолипидов. Для ребенка это значит недополучение важных питательных веществ, которое влечет за собой отставание в развитии. Кроме того, почти у всех больных с синдромом Алажиля наблюдается внутрипеченочный холестаз (застой желчи в протоках), дефекты сердечно-сосудистой системы и выраженные изменения со стороны лицевой части черепа. Более чем у половины возникают аномалии позвоночника и изменения со стороны почек. Но это все возникает не сразу, а потом, постепенно. А сначала начинается зуд. Сильный, почти нестерпимый. Начался он и у Никиты, когда тому исполнилось 5 месяцев. И продолжается до сих пор.
Чем радуют грудные дети своих родителей? Физической активностью. Вот он повернулся, вот — сел, вот — встал. А первое, что научился делать Никита — это чесаться. Он еще не мог сказать, как сильно мучает его зуд, но родители и без слов это понимали — Никита перестал спать. Чтобы дать ребенку хоть немного отдыха, мама до сих пор чешет его по ночам, — тогда Никита успокаивается и засыпает. А папа даже не может ее сменить на посту — возле себя малыш хочет видеть только маму, как и большинство болеющих детей.
В 5 месяцев Никиту снова привезли в РДКБ. Оттуда мальчика перевели в Бакулевский кардиологический центр с подозрением на порок сердца. Никите поставили диагноз «стеноз легочной артерии», врачи центра взяли мальчика под наблюдение. Лечащая врач РДКБ помогла Тормозовым сдать в Москве генетический анализ крови, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз «синдром Алажиля», и Никиту снова отпустили домой. А дома — снова беготня по магазинам и аптекам, потому что Никите каждый день нужно пить холестирамин (это лекарство помогает выводить желчь), а есть ему можно только специальное питание. Значительную часть жизненно необходимых Никите препаратов в Ульяновске вообще не достать, приходится заказывать их в Москве или даже за границей. Это не только долго и трудно, но и очень дорого, а денег в семье немного. Ведь работает только папа: мама ушла в отпуск по уходу за ребенком. Тогда, правда, еще и не предполагая, насколько нелегким будет этот уход.
Полученные результаты анализов подтвердили диагноз врачей. А родители Никиты таким образом выяснили, что есть болезни, от которых нет лекарств. Потому что медикаментозного лечения синдрома Алажиля не существует. Можно поддерживать организм, можно помогать ему избавляться от излишков желчи, можно питаться только специальными смесями — и тогда, возможно, 10 или даже 15 лет человек будет жить. Ужас в том, что никто не может сказать, есть ли у человека эти годы, или же генная мутация окажется сильнее, и, допустим, цирроз печени — наиболее вероятный результат при «Алажиле» — разовьется уже в ближайшие год-два...
Жить, как на пороховой бочке? Ждать, как скажется заболевание на развитии ребенка? Изо дня в день бояться сбоя в работе печени, сердца, сосудов, мозга? Разве согласятся родители на такое? Конечно, нет. Не согласились и родители Никиты. И тогда им сказали, что единственный способ оказаться сильнее заболевания — это провести трансплантацию печени.
Родители, не раздумывая, согласились. Но тут их ждало новое разочарование: как известно, в России детям производят только родственную пересадку органов. А для Никиты родственного донора не нашлось. По объективным причинам: у Никитиной мамы — другая группа крови, а у папы — инсулинозависимый сахарный диабет. Оказалось, что совпадающая с Никитиной группа крови есть только у одной родственницы, тети мальчика, но она не может стать донором из-за возраста.
Остается один вариант — оперироваться за границей, где разрешена детская трупная трансплантация.
Пока еще у Никиты есть все шансы прожить долгую и счастливую жизнь — изменения в его организме только начались. В развитии Никита может догнать сверстников очень быстро, и он наконец-то пойдет в детский сад, о котором он так мечтает. Ведь Никита — абсолютно нормальный мальчик, который любит рисовать, разглядывать технику, играть с сестрой и гулять с родителями. У него все-все еще может быть впереди. Только для этого надо 110 000 евро. Но разве это много, когда речь идет о жизни?
Готовность провести операцию подтвердили немецкие врачи из клиники Тюбинген, но эта операция обойдется в 110 000 евро (включая расходы на проживание до и после операции). Эта сумма — заоблачная для семьи из четырех человек, в которой работает только папа. Конечно, средств, зарабатываемых им, хватает на проживание, лекарства, анализы и частые поездки в Москву, но таких денег у Тормозовых нет.
Сбор средств на Никиту идет полным ходом, за что всем огромное спасибо. Однако хотим обратить ваше внимание на то, что окончательная сумма для сбора в рублях может изменяться. И, судя по сложившейся тенденции, — в сторону увеличения. Это связано с ростом курса евро. Если на момент подготовки материала курс составлял около 40 руб. за евро, то уже сейчас евро стоит 41,26 руб.
На текущей неделе чудесным образом купили и передали родителям Никиты препарат Урсофальк в форме суспензии. Препарат Урсофальк в форме суспензии предназначен для облегчения выведения желчи из организма. Отказ от препарата грозит воспалительным процессам в печени и прогрессированию цирроза.
Вот такие маленькие радости в нашем современном мире.
Из письма папы:
"7 октября поедем сдавать анализы и проходить обследование в Филатовской больнице и Научном Центре им. Бакулева. Никита в общем днём активен: либо играет с сестрой, либо сам сидит, собирает железную дорогу. Научился подпевать себе под нос песню про «Антошку идёт капать картошку». Конечно, слова не выговаривает, болтает на своём диалекте, но вроде бы всё понятно - что хочет и что надо. К ночи начинаются самые ужасы, когда Никита не переставая чешется. Сейчас уже ярко видно его отставание в физическом развитии от сверстников. Вот только это и напоминает о необходимости операции, и не дай Бог, осложнениях... Так хочется, чтобы всё было хорошо дальше и ужасаюсь мысли об операции..."
Вчера было установлено рекордное количество он-лайн пожертвований за период существования фонда: 65 транзакций, на общую сумму 259.058,00 рублей. Из них 244.748,00 руб. на имя Никиты.
Мы благодарим Алексея Навального, разместившего в своем популярном блоге просьбу о помощи Никите и всех, кто откликнулся на просьбу фонда и родителей Никиты помочь. Надеемся, что ручеек из пожертвований не иссякнет и мы скоро приблизимся к заветной отметке в 4.4 млн.рублей.
«Новая газета» разместила историю Никиты на своих страницах.
Из письма папы:
"Никитка начал усердно заниматься пластилином. Лепить, конечно, не получается — только ломать. Но хоть чем-то занимается, кроме чесотки. Любимые изделия, естественно — тракторы, «КАМАЗы» паровозики и самолеты. Цветы и грибочки — это для девочек =) На улице — это какое-то технобезумие: подмечаются только краны, КАМАЗы и тракторы. При виде всего этого — дикий восторг!"
Из письма папы:
"Мы были в Москве, на консультации в ДКБ № 13 им Филатова.
Прошли обследования, сдали анализы, наш врач Анна Владимировна сказала, что пока у нас все стабильно и нет ухудшений по анализам. Это не значит что Никита здоров, но это дает нам время. А в данный момент время для нас — самое главное.
После консультации Никиту еле увели из кабинета: он нашел конструктор и оторвать его было невозможно, все делал «бибики», «ту-ту» и «краны». Сейчас тоже собирает из кубиков и конструкторов свои «ту-ту» и краны — видимо, открылась тяга к творчеству. Рисует красками вместе с сестрой.
В кардиологическом центре имени Бакулева после обследования нам дали разрешение на трансплантацию. Когда Никите был год, ему поставили диагноз «стеноз легочной артерии», но сейчас врачи сказали, что его состояние стало гораздо лучше и диагноз, возможно, уберут совсем. Но для нас сейчас главным стало, опять же, то, что текущее состояние Никиты не является противопоказанием к трансплантации."
Из письма папы:
"Никите с сестрой пришла посылка с игрушками, переданная через Фонд. Огромное спасибо, дети были счастливы!
Открыв посылку, Никита сразу же взял коробку с «трансформером», ведь на ней была нарисована машина.
Поначалу «трансформер» нравился ему только в виде машины, а когда машина превращалась в робота, Никита говорил «усь-усь» (это значит «боюсь»), отворачивался и прятался за занавеску. А теперь привык, взял его в руки и теперь ходит и пугает всех дома роботом.
Очень сильно переживает когда сестра начинает играть с его игрушками. Когда Настя разобрала конструктор-машину, очень огорчился и повторял «Ти мамала», что значит «ты сломала»."
По окончательным данным, для Никиты Тормозова было собрано 5 018 003 pуб.
Из этих средств буду оплачены: операция (счет выставлен на 105 625 евро или 4 559 345,75 рублей (из расчета, что курс на день оплаты операции в клинику был 43, 1654 рубля за евро); — оплата жилья (из расчета на средний срок в 6 месяцев, хотя Никита может провести в Германии и меньшее, и большее количество времени) — 4500 евро (750 евро в месяц); — питание (из расчета также на полгода) — 3600 евро (600 евро в месяц); — билеты и визы — 900 евро.
Таким образом, на дорогу и на проживание в Германии во время ожидания операции и в период реабилитации в целом необходимо 9000 евро или 388 488, 60 рублей.
Сумма, необходимая Никите составляет 4 947 834,75 рублей.
Это немного меньше, чем объем средств, перечисленных для мальчика, но мы приняли решение пока не передавать остаток средств на другого ребенка, т. к. на данный момент нельзя точно сказать, сколько времени Никита пробудет в Германии. Возможно, ему еще и потребуется остаток собранных средств. Спасибо большое всем, кто помог мальчику. Мы продолжим держать вас в курсе событий.
Никита Тормозов летит в Германию 13 марта, уже куплены билеты на это число. Сколько времени мальчику нужно будет провести в Тюбингене и как скоро состоится операция пока никто сказать не может. Но мы, конечно, будем держать вас в курсе событий.
На данный момент Никита проходит необходимые обследования.
Никите в клинике очень понравилось. Он даже не поверил, что это больница, так много вокруг игрушек и такие доброжелательные кругом люди.
Дополнительным приятным «бонусом» пребывания в клинике для Никиты стало обилие техники вокруг: на территории больницы идет стройка, поэтому мальчик подолгу разглядывает краны, тракторы и прочую строительную технику. А еще мальчик очень любит смотреть на прилетающие медицинские вертолеты.
Как вы помните, мы полагали, что Никита проведет в Германии около полугода. Однако врачи, проведя все необходимые исследования, пришли к выводу, что торопиться с трансплантацией не стоит. Во всяком случае, до тех пор, пока не будут испробованы иные способы лечения, которые пусть и не излечат Никиту от его основного заболевания, но, во всяком случае, позволят максимально возможно оттянуть время пересадки.
По словам мамы мальчика, когда врачи только назначили лечение, стал сразу же заметен положительный эффект. Так, у Никиты значительно уменьшился зуд, который обычно не дает мальчику покоя ни днем ни ночью. Однако, после того как еще в клинике ему сделали прививку, зуд вернулся. Остается надеятся, что скоро «прививочные симптомы» спадут и чесаться Никита опять станет меньше.
Что касается дальнейших планов, то врачи рекомендовали маме внимательно следить за здоровьем мальчика и за тем, как он отзывается на терапию. В случае, если все будет хорошо и спокойно, Никиту с мамой ждут в клинике в октябре 2011 года. Если же вдруг что-то пойдет не так или наступит ухудшение, они должны будут приехать в Тюбинген незамедлительно.
Несмотря на то, что мальчика по-прежнему беспокоит зуд, он стал намного слабее, особенно днем — родители мальчика полагают, что это следствие терапии. Из-за того, что «чесотка» стала не такой сильной, Никита открыл для себя множество интересных занятий. Он с увлечением играет, стал много рисовать (рисует везде и на всем...). «А главное, — пишет папа, — после поездки он стал чаще улыбаться».
4 мая Никите снова делали прививку, и среагировал он на нее легче, чем на прививку. Сделанную в Германии.
В начале июня мальчика привезут в Москву на осмотр.
Никитин папа прислал письмо. Он написал, что скоро Никите ехать на обследование в Германию, билеты куплены на 6 ноября.
К сожалению, состояние мальчика пока оставляет желать лучшего — его все также изводит зуд. Кроме того, он очень плохо растет, так как нормальную еду заставить есть невозможно. По большому счету, он питается только специальной смесью Humana.
Из письма мамы:
"Мы дома. В клинике мы прошли обследование и нас отпустили, потому что состояние здоровья Никиты, примерно на том же уровне, что и в прошлый приезд в марте.Назначили терапию и контроль через 6 мес. Никита все еще чешется, но благодаря антибиотику не с такой частотой и интенсивностью как раньше,немного окреп, кушает, правда, плохо, поэтому врачи назначили ему новое лечебное питание."
Из письма папы
17 июня Никите исполнилось 4 года.
Спасибо всем Вам кто помог Никите.
Благодоря Вам у нас у всех появилась надежда на будущее. Да, не все легко, болезнь и проблемы не ушли.
Да, борьба с чесоткой постоянна, да, приходится «добывать» лекарства и спецпитание заказывая через третьих лиц, равнодушие чиновников, отфутболивания по инстанциям чтобы получить бумажку с печатью и много другого просто противного с чем приходится сталкиваться пытаясь получить законную помощь от государства...
Но все это уходит на второй план когда видишь что ребенок растет, меняется.
Месяц назад ездили в Москву на контроль. В Германию не поехали по причине того что это очень дорого и сильно ударит по деньгам которые собраны для Никиты, лекарств которых нам дали осенью в клинике у нас достаточно до конца года и после консультации с немецкой клиникой, раз у нас нет ухудшений резких мы обследовались в Москве.
Увы анализы не показали никаких улучшений, но как сказал врач в нашей ситуации отсутствие ухудшений это уже хорошо. Какие анализы чуть лучше, что-то чуть хуже.
В июне Никита пошел в садик. Для начала на несколько часов в день, но это уже хоть что-то. Общение с детьми это лучше чем сидеть дома и смотреть мультики.
В октябре-ноябре планируем поездку в Германию, лекарства нужно пополнить, показать Никиту, возможно пердложат что-то новое.
После последней поездки нам назначили новое спецпитание (как обычно днем с огнем не найти, но нам не в первой) которое действительно помогает набрать вес при таком заболевании, что очень важно в данный момент для Никиты.
Еще раз спасибо от всех нас — всем Вам, кто помог и помогает!
