День рождения 20 сентября 2017
пос.Марьино, Новомосковский Административный округ
синдром Цельвегера
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Близнецы Камал и Калимулла Халитовы появились на свет в сентябре 2017 года в городе Махачкале. И уже в первые месяцы жизни у малышей начались проблемы со здоровьем: температура, боли в животе, плохой аппетит, рвота, частые простуды Несколько раз дети попадали в больницу с тревожными симптомами, но в Дагестане семье так и не смогли помочь. Мама повезла сыновей в Москву в ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского. Там они провели больше месяца. Состояние удалось стабилизировать. После выписки малыши какое-то время развивались абсолютно нормально: переворачивались на бочок, со спинки на животик, потом начали становиться на ножки и делать свои первые шаги. Но правильную работу желудочно-кишечного тракта никак не удавалось наладить, и мама с сыновьями периодически попадала в больницу. Все это продолжалось до тех пор, пока у одного из мальчиков не взяли анализ на генетику. Именно тогда и поставили диагноз Камалу и Калимулле – синдром Цельвегера. Это очень редкое, орфанное заболевание, связанное нарушением обмена веществ. Протекает болезнь очень тяжело, с поражением всех систем организма, сопровождается нарушением зрения, кровотечениями и параличами. Синдром Цельвегера – это одно из тех редких заболеваний, при котором показано применение препаратов Холевой кислоты, а именно лекарственного препарата Холбама (Cholbam). Это лекарство не зарегистрировано в России, его необходимо ввозить из-за рубежа по специальному разрешению Минздрава, поэтому назначается оно только в исключительных случаях при наличии серьезных показаний. С учетом тяжести заболевания и неэффективности предшествующего лечения консилиум врачей РДКБ постановил назначить этот препарат Камалу и Калимулле Халитовым по жизненным показаниям. Эффективность Холбама у детей при данном заболевании клинически доказана за рубежом и в России. Мама очень надеется, что терапия поможет ее сыновьям, и будет поддерживать ее детей в хорошем состоянии.
За историей Камала и Калимуллы Халитовых следят многие из нас, сложно пройти мимо непростой судьбы близнецов, которые борются с редким генетическим заболеванием. 31 июля телеканал НТВ выпустил большой репортаж про малышей. Благодаря неравнодушным телезрителям канала НТВ, на помощь малышам было собрано 904 220 рублей.
К нашему сбору в пользу братьев-близнецов в очередной раз присоединилась добрая платформа Tooba. На платформе мы будем собирать средства для оплаты 2-х флаконов лекарственного препарата. Сумма сбора скорректирована и составляет на данный момент 8 312 512 рублей.
Камал и Калимулла начали принимать терапию. Препарат малышам подошел, сейчас их состояние стабильно, побочных эффектов не отмечается. В процессе приема Калимулле увеличили дозировку, так как он поправился и набрал вес. Ему необходимо 14 упаковок на сумму 5 526 330 рублей. Для Камала потребуется 9 упаковок на сумму 3 552 670 рублей. Терапию необходимо продолжать, но лекарство у них заканчивается. Семья подала документы на обеспечение препаратом за счет средств бюджета, но ответа они пока не получили, а терапию прерывать ни в коем случае нельзя, поэтому мама малышей снова обратилась в фонд за помощью в приобретении лекарственного препарата «Орфакол» для завершения трехмесячного курса. Чтобы поддержать семью фонд увеличивает сумму сбора. Общая сумма сбора составляет 9 079 000 рублей.
На очередном контрольном обследовании лечащий врач малышей заменил препарат Холевой кислоты «Холбам» на «Орфакол» (Orphacol). Стоимость одной упаковки препарата составляет 383244 рублей. Расчет сбора по необходимому подопечным количеству в соответствии с назначенной дозировкой.
Благодарим платформу Tooba за подключение к сбору пожертвований в пользу мальчиков. На платформе ведется сбор на первую упаковку лекарственных средств. Сумма сбора скорректирована и составляет 3 236 104 рубля.
Состояние мальчиков ухудшается с каждым днем. Калимулла перенес уже несколько операций на глазах по поводу катаракты и отслойки сетчатки. У него часто бывают носовые кровотечения. Несколько раз маму с малышом экстренно госпитализировали в Морозовскую больницу. Камал попадал в больницу реже, но и у него сейчас дела не очень хорошо: практически совсем нет аппетита, мальчик перестал набирать вес. Терапию препаратом Холбам необходимо начинать срочно. Лекарство очень дорогое, годовой курс на двоих детей обойдется в несколько десятков миллионов рублей, таких денег у семьи нет. Мама подала документы для обеспечения препаратом из бюджетных средств, но процедура это небыстрая. Регион, в котором проживает семья, должен провести закупку и аукцион по данному препарату, выделить на него средства из бюджета. Семья обратилась в фонд за помощью в приобретении 4-х упаковок Холбама для близнецов. Этого количества Калимулле и Камалу хватит на 2 месяца. За это время мама надеется успеть оформить документы и пройти все необходимые процедуры. Чтобы поддержать семью, Фонд открывает сбор средств. Необходимо собрать 4 273 000 рублей.
