Заболевания печени
Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний выпустило журнал, полностью посвященный редким болезням печени.

С чего начиналась трансплантация и как проходят операции сейчас, что такое синдром Алажилля, болезнь Вильсона-Коновалова, гипераммониемия и тирозинемия – это и многое другое подробно описано в статьях журнала.

Скачать файл можно тут: http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2022-21.pdf


СОДЕРЖАНИЕ НОМЕРА

Пусть у взрослых желания тоже сбываются

Орфанный год 2022
Что было, что будет, что надо

«Быть спокойным – не наша участь»
Сергей Готье, главный внештатный специалист-трансплантолог Минздрава РФ, академик РАН

Коварство «медной горы»
Болезнь Вильсона – Коновалова особенно опасна для печени и мозга

Болезнь большого живота
Тирозинемию тип 1 могут путать с рахитом и гепатитом

Синдром Алажилля
Открытие болезни объяснило скопление желчи в печени

Дефицит лизосомной кислой липазы: найти и обезвредить
Болезнь маскируется под другие диагнозы

Умного аппетита!
Нарушение окисления жирных кислот глазами родителя и эксперта

Силы нам нужны для другого»
Татьяна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии клиники ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», д.м.н.

В печенке сидит
Мария Жаркова, заведующая отделением гепатологии Клинического центра МГМУ им. Сеченова, к.м.н.

«“Поздно” – нехорошее слово»
Джамиля Сайдаева, заведующая медико-генетическим центром ГБУ «Республиканский перинатальный центр», главный внештатный генетик минздрава Чеченской Республики

«Я свяжу тебе жизнь…»
Судьба испытала маму принятием диагноза, получением инвалидности и судом. Пензенская область

Всем за одного
Крайне редкая болезнь научила семью Амиры лечиться, судиться и находить единомышленников

Конец – и вновь начало
Трансплантация в России стала локомотивом медицинских технологий и компетенций Казань

«Все вместе мы можем решить проблему вот так»
Как в фонде «Жизнь как чудо» из отдельных адресных историй выросли системные медицинские власти

Новые люди
Прежняя жизнь закончилась, начинается другая, и к ней нужно привыкать
Клинический психолог Ольга Полетаева — о том, что переживает человек до и после операции по трансплантации органо