В первый раз с проблемой измерения уровня аммиака в крови я, как куратор по семьям, столкнулась в 2019 году, когда стали приходить обращения от родителей наших подопечных о помощи в приобретении непонятного прибора аммониметр и комплектующих к нему (тест полосок и игл). И обращений становилось все больше.

Проблема была в том, что у родителей не было возможности в своей поликлинике, да что в поликлинике, в своем регионе, по медицинским показаниям постоянно контролировать уровень аммиака в крови. Просто потому, что не было специальных приборов ни в одной медицинской организации. А приобрести прибор самостоятельно у семьи не было возможности. Мы стали сталкиваться со случаями, когда семья теряла ребенка, потому что ему не смогли вовремя поставить диагноз. В регионах врачи никогда не сталкивались с данной патологией и в большинстве случаев состояние ребенка оставалось незамеченным по причине отсутствия доступных методов диагностики. Нас заинтересовала эта проблема, мы с коллегами стали разбираться с чем это связанно и может ли фонд оказать посильную помощь в решении проблемы.

Комментарии, полученные от экспертов в области педиатрии, неонатологии и специалистов, занимающихся наследственными болезнями обмена веществ (НБО), указали на острую необходимость внедрения знаний о данной группе заболеваний, возможностях их диагностики и лечения в российское здравоохранение. Была создана рабочая группа экспертов в области медицины и представителей благотворительного фонда для разработки проекта «Улучшение диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ».

Основные идеи проекта направлены на повышение частоты выявления НБО, в том числе НБО, проявляющихся гипераммониемией, содействие в проведении диагностики заболеваний из данной группы и их лечении. С января 2021 года фонд запустил новый проект. Название у него сложное, пока малознакомое — Гипераммониемия, а суть важная и глубокая — спасать новорождённых детей от внезапной смерти.

В рамках проекта фонд закупает аппараты для измерения уровня аммиака в крови и расходные материалы к ним для заинтересованных в этом учреждений в различных регионах страны, а ведущие специалисты профильных медицинских центров проводят курс обучающих лекций, тренингов и телемедицинских консультаций по диагностике заболеваний, ассоциированных с гипераммониемией и тактике ведения пациентов с данной патологией. 

В маленьком организме болезнь развивается стремительно, она забирает ребёнка очень быстро. В среднем у 3-х из 100 поступивших в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных есть показания для исследования уровня аммиака в крови. В большинстве случаев это дети, состояние которых резко ухудшилось в течение первых двух суток после рождения, а по результатам доступных методов обследования объективных данных, подтверждающих то или иное заболевание, нет. 

В реальной жизни это выглядит так: семейная пара ждет рождения малыша, беременность протекает без каких-либо значимых осложнений, роды протекают физиологично, и, казалось бы, все волнительные моменты позади, мама нежно целует своего новорожденного ребёнка, впервые прикладывает его к груди, учится ухаживать за ним. Но внезапно ребенок становится вялым, отказывается от еды, могут возникнуть эпизоды отсутствия дыхания или потеря сознания. Ребенка переводят в отделение реанимации, проводят множество исследований, исключают течение инфекционного процесса, врожденные пороки развития, поражение головного мозга, но ответа так и не находят. Проводят симптоматическую терапию, продолжая использовать все возможности диагностики, однако состояние ребенка ухудшается, и он погибает. 

На сегодняшний день, в большинстве случаев, данное состояние остается незамеченным по причине отсутствия доступных методов диагностики. А при наличии прибора в перинатальном центре, роддоме или клинической больнице можно за несколько минут определить уровень аммиака в крови, что позволит начать своевременное специфическое лечение и предотвратить поражение мозга. Данный способ выявления заболевания является инновационным методом диагностики, так как с помощью карманного аппарата можно сделать экспресс тест непосредственно в кувезе новорожденного пациента. 

В странах Европы, США, Израиле давно уделяют внимание этой проблеме, более чем для 150 форм наследственных болезней обмена разработаны эффективные схемы метаболической коррекции и даже существуют специальные продукты питания, что обеспечивает выживаемость и определяет качество жизни таких пациентов.
Также установленный диагноз имеет принципиальное значение в медико-генетической диагностике семьи при планировании следующей беременности. В настоящее время есть возможность в процентном соотношении узнать риск рождения ребенка с таким же заболеванием, провести обследование плода на ранних сроках беременности. С начала 2021 года 10 медицинских учреждений уже получили приборы и комплектующие к ним, а 8 учреждений ждут свою поставку.
Вы не представляете, как приятно получать от врачей информацию, что наличие прибора дало им возможность вовремя сделать анализ и тем самым спасти ребенка и предотвратить тяжелые последствия.