Здоров ли мой ребенок – пожалуй, главный вопрос, который интересует родителей в первые дни после появления младенца. Ответ кроется в расширенном неонатальном скрининге, который медицинские специалисты проводят детям после рождения. Этот вид обследования позволяет с высокой точностью определить риск наличия у ребенка наследственного заболевания, зачастую еще до развития первых симптомов болезни. Неонатальный скрининг относится к наиболее эффективным мерам раннего выявления заболевания еще до возникновения необратимых патологических изменений. Проведение скрининга позволяет вовремя начать необходимую терапию во избежание развития жизнеугрожающих осложнений.

В России длительное время существовал неонатальный скрининг всего пяти генетических заболеваний. Однако область ранней диагностики развивается. С появлением новых технологий стало возможным расширить тестирование – теперь в нашей стране проводят скрининг уже 36 заболеваний. В перечень входят и болезни, вызывающие поражение печени: тирозинемия, муковисцидоз, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, нарушение обмена цикла мочевины, первичные иммунодефициты, лейциноз, галактоземия. Все эти заболевания объединяет очень важный признак – наличие патогенетического лечения. Безусловно, эффективность терапии зависит от сроков установления диагноза.

«Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» больше 13 лет помогает детям с тяжелыми заболеваниями печени. Среди наших подопечных есть ребята с диагнозами, которые вошли в скрининг. Все дети разного возраста, есть даже совершеннолетние. Фонд закупает им лекарства, помогает приехать на обследования, поддерживает до и после трансплантации печени. Иногда на выявление болезни, а потом лечение, уходят годы. Я рада, что теперь малыши, рожденные с тирозинемией, лейцинозом и другими заболеваниями, получат помощь с самых первых дней жизни. Врачи смогут быстро поставить диагноз и начать терапию», – отмечает Анастасия Черепанова, директор благотворительного фонда «Жизнь как чудо».

В список центров, где будет проводиться расширенный скрининг для детей из всех регионов страны, вошло 11 медучреждений. В распоряжении Правительства России от 9 июня 2022 года говорится, что медицинские организации будут оснащены специальным оборудованием.

«Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелые патологии у тысяч младенцев, быстрее оказывать детям помощь, а в некоторых случаях и спасать их жизни», – отметил Председатель Правительства России Михаил Мишустин.

Процедура скрининга состоит из нескольких этапов. После взятия крови из пятки новорожденного на второй день жизни медицинские организации, осуществившие забор, направляют тест-бланки на скрининговые лабораторные исследования. По итогу всех проведенных биохимических тестов формируется группа детей с высоким риском наследственного заболевания для проведения уточняющей диагностики. Полученные данные передаются в медицинскую организацию по месту жительства.

«До старта проекта была проделана огромная работа, и результаты мы можем наблюдать уже сейчас: за первые два месяца проведения расширенного неонатального скрининга специалисты Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова выявили 38 пациентов с подозрением на наследственные болезни. Эксперты проводят подтверждающую диагностику и ведут методическое руководство работой коллег из регионов», – комментирует Наталия Александровна Семенова, к. м. н., врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова.