2008 год стал переломным в лечении тирозинемии 1-го типа в России, а также положил начало большой просветительской работе среди медиков и родителей.

Все началось летом 2007 года со знакомства между финским биохимиком Кирсти Викки и доктором медицинских наук, в те годы сотрудником гастроэнтерологического отделения Научного центра здоровья детей – Светланой Поляковой.

Кирсти Викки закончила биологический факультет Московского государственного университета и, став представителем международной биофармацевтической компании Swedish orphan biovitrum (SOBI), предприняла немалые усилия для обеспечения российских детей с наследственной тирозинемией первым в мире препаратом нитизинона «Орфадин». В 2007 году препарат еще не был зарегистрирован в России, но уже 16 лет успешно применялся в Европе и Америке.

Для поиска диагностированных больных Кирсти обратилась в НЦЗД, где и познакомилась со Светланой Игоревной.

Несмотря на то, что сведений о тирозинемии в российской медицинской среде было мало, Светлана Полякова через англоязычные источники внимательно следила за успехами международного сообщества, знала про «Орфадин» и с большой надеждой согласилась на сотрудничество. Ведь на тот момент у нее в гастроэнтерологическом отделении находилась двухлетняя пациентка с диагностированной хронической формой заболевания. С согласия родителей и администрации центра девочка из Нижнего Новгорода стала первой в России пациенткой, получившей долгожданное лекарство. Светлана Игоревна помнит этот день до сих пор – 8 февраля 2008 г. В том же году лечение стали получать еще трое пациентов.

А дальше Кирсти Викки и Светлана Полякова приступили к поиску детей, страдающих от тирозинемии 1-го типа. Благодаря Екатерине Захаровой, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ, в архивах были обнаружены сведения примерно о 10 пациентах.

К сожалению, найдя контакты лечащих врачей, а в некоторых случаях и родителей, Светлана Игоревна и Кирсти получили горький результат – жив был лишь один ребенок из Саратова, но тем бесценней стал шанс ему помочь.

Важно отметить, что тирозинемия 1-го типа диагностировалась в нашей стране и до 2008 года, однако из-за отсутствия медицинских препаратов, лечение в основном заключалось в низкобелковой диете, снятии симптомов, поддерживающей терапии и прочем, что приводило к тяжелому течению хронической формы, а дети с острой формой тирозинемии, как правило, погибали в младенчестве.

В октябре 2009 года «Орфадин» был зарегистрирован в РФ. Постепенно появились новые пациенты, получающие лекарственный препарат, а параллельно началась работа по просвещению врачей и родителей об особенностях диагностики, контроля и лечения тирозинемии: издавались тематические брошюры, памятки, проходили конференции.

Миссией просветителей стало донесение до медиков знания, что в лечении этой сложной болезни нет места формальному подходу. Назначение лишь низкобелковой диеты и подбор правильной дозы препарата недостаточны для контроля болезни и качественного изменения жизни пациентов. Наследственная тирозинемия 1-го типа многолика и затрагивает другие органы, поэтому называется гепаторенальной тирозинемией, т.е. печеночно-почечной. А значит, необходим вдумчивый подход, в том числе проведение регулярных комплексных визуализирующих исследований (КТ, МРТ, УЗИ), контроль концентрации аминокислот в плазме крови, восстановление фосфорно-кальциевого обмена. А главная задача – исключить и предотвратить развитие у детей гепатоцеллюлярной карциномы, – эта злокачественная опухоль в 40 раз чаще встречается при наследственной тирозинемии 1-го типа, чем при других заболеваниях печени.

Хрестоматийным в истории лечения этой болезни в России стал мальчик Н. из города Энгельс. В 5 лет он весил 8 кг – меньше, чем годовалый малыш, у него был тяжелейший рахит, искривление костей позвоночника, ребер, таза, гипертрофическая кардиомиопатия, отсутствовали зубы, ребенок страдал от цирроза и тяжелого поражения почек. Болезнь мальчику диагностировали в 2 года, но до 5 лет единственным лечением для ребенка была низкобелковая диета.

Профильные больницы отказывали Н. в госпитализации, но благодаря настойчивости и неравнодушию Светланы Поляковой мальчик был направлен в саратовскую клинику, где и начал получать «Орфадин», предоставленный SOBI по благотворительной программе. Уже через год вес ребенка увеличился в два раза, он начал ходить (но, чтобы не нагружать еще слабые кости, первые годы передвигался по квартире на трехколесном велосипеде), исчезла интоксикация, стали прорезываться здоровые зубы. Сейчас юноше 19 лет, он ведет нормальную жизнь, учится в колледже, получает постоянное лечение и контролирует болезнь. Главным шагом к победе для Н. и десятков других детей стал шведский препарат, а также воля и смелость врачей и ученых.

Спустя некоторое время на отечественном рынке появился достойный аналог зарубежному лекарству – российский препарат «Нитизинон». Так лекарство стало доступнее, а диагностика и лечение, благодаря регулярной просветительской работе, точнее и эффективнее.

За 15 лет активной работы через консультации и наблюдения ведущего специалиста по тирозинемии в России – Светланы Поляковой, ныне профессора кафедры госпитальной педиатрии им. ак. В. А. Таболина РНИМУ им. Н. И. Пирогова – прошло 45 детей. На сегодня 44 ребенка контролируют болезнь и получают необходимую терапию. Единственный случай, по воспоминаниям врача, который закончился смертью пациента, произошел из-за отказа родителей вовремя провести ребенку трансплантацию печени. В памяти Светланы Игоревны, конечно, есть и случаи, когда диагноз у детей был установлен посмертно.

Можно с уверенностью сказать, что этап просветительской работы и ведения пациентов с наследственной тирозинемией пройден. Сегодня в активной фазе новый этап – селективный скрининг у младенцев, а также большие надежды медицинское сообщество возлагает на ДНК и преимплантационную генетическую диагностику. Эти исследования дадут врачам возможность обнаружить болезнь и приступить к терапии, не дожидаясь тяжелых симптомов у больных и не теряя драгоценное время.

За 15 лет пройден огромный путь, который спас не одну жизнь, но впереди еще много сложных медицинских задач, этических вопросов, поисков решений и новых открытий. С интересом и надеждой продолжим следить за медицинской и научной работой наших специалистов.