Елена и Юрий Ларины дважды столкнулись с редким заболеванием. Тяжелую патологию унаследовали обе их дочери. Когда болезнь ударила во второй раз, было особенно страшно, но ранняя диагностика, современные возможности лечения и соблюдение специальной диеты позволили Алине жить полноценной жизнью. О том, какой путь пришлось пройти до постановки диагноза и как семья научилась с ним жить, рассказала мама девочки Елена.
 Фото из личного архива семьи Лариных |
Десять лет назад в семье Лариных родилась дочка. До года у ребенка не было проблем со здоровьем. Но все изменилось после того, как родители начали вводить в рацион питания девочки мясо и творог. Организм реагировал на новую пищу необъяснимыми позывами рвоты. Для выяснения причин малышку несколько раз госпитализировали.
«Мы лежали в инфекционных больницах и отделениях гастроэнтерологии с рефлюксом. О генетике тогда мы даже не думали», – рассказывает Елена.
Девочка начала терять в весе и отставать в развитии. Врачи заподозрили редкое генетическое заболевание и отправили анализы в Москву. Между тем состояние ребенка критически быстро ухудшалось. Девочка попала в реанимацию, где пробыла две недели, но так и не вышла из комы. Диагноз «нарушение цикла обмена мочевины» стал известен спустя год после ее смерти.
Пять лет спустя, во время второй беременности, Елене сделали инвазивный пренатальный тест – специальное исследование околоплодных вод, позволяющее заблаговременно выявить у ребенка генетическое заболевание. Известно, что НЦМ (нарушения цикла обмена мочевины) имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Это значит, что оба родителя являются носителями мутации, но не болеют. При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Однако нарушение цикла мочевины при дефиците ОТС имеет сцепленный с полом тип наследования (Х-сцепленный).
Елена и Юрий надеялись на отрицательный результат теста, но страшный диагноз подтвердился во второй раз. «Мы тогда разговаривали с Екатериной Юрьевной Захаровой, заведующей лабораторией МГНЦ им. ак. А.П. Бочкова, она нас очень поддержала, сказала, что, раз мы знаем диагноз до рождения ребенка, то все будет хорошо. Конечно, я очень переживала, но так как эта патология связана с Х-хромосомой, у девочки были шансы на более мягкое течение болезни», – вспоминает Елена.
Когда родители узнали диагноз дочери, стали искать информацию о заболевании и других детях с этим нарушением. Сведений было мало. В своем городе Алина оказалась единственным ребенком с нарушением цикла обмена мочевины. Постепенно мама нашла семьи из других регионов – по словам Елены, они до сих пор общаются и делятся информацией друг с другом.
Фото из личного архива семьи Лариных
Сразу после рождения у Алины взяли анализ на аминокислоты. Когда диагноз подтвердился, девочке незамедлительно назначили лекарственный препарат и специальную смесь, которыми семью обеспечивает Минздрав Саратовской области.
Алина регулярно наблюдается в Российской детской клинической больнице, где проходит плановые обследования и консультации с врачами по корректировке лекарств и диеты, а также реабилитацию, связанную с тренировкой вестибулярного аппарата и ощущением себя в пространстве.
Нарушение цикла обмена мочевины опасно развитием криза – острого состояния, которое без лечения может возникнуть в любой момент. Задача терапии – вовремя предупредить криз. Для этого нужно принимать лекарство, соблюдать диету и контролировать уровень аммиака в крови.
Когда ребенок болеет простудой или просто становится вялым и плаксивым, первое, что должны сделать взрослые – измерить уровень аммиака в крови с помощью специального прибора, аммониметра. С приобретением этого устройства семье помог благотворительный фонд «Жизнь как чудо». Аппарат привезли вместе с тест-полосками и другими расходными материалами.
Фото из личного архива семьи Лариных
Алине показана особая низкобелковая диета, благодаря которой удается снизить образование аммония и его накопление в организме.
Основу рациона при нарушении цикла обмена мочевины составляют крупы, фрукты, овощи и низкобелковые продукты на основе крахмала, в том числе хлеб и макароны. А все, что содержит большое количество белка, например мясо, рыба и творог, навсегда под запретом.
«Алина спокойно воспринимает ограничения в еде. Что касается угощений, дочка всегда спрашивает: «Мне можно?» Мы с ней договорились: если ты не хочешь обижать людей и отказывать им, бери, но потом ты отдашь угощение мне, а я тебе дома даю то, что точно не навредит», – рассказывает Елена.
Алина, сознательный и серьезный ребенок, ест мало сладостей, а витамины и калории получает из фруктов и сухофруктов. Дома трудностей с питанием не возникает, в детском саду немного сложнее. Воспитатели присылают маме меню на день, а она выбирает, что из этого Алине можно. На обед чаще готовит замену и отдает блюда в столовую. Все привыкли к такому режиму и не видят в этом проблемы.
Кроме садика девочка с удовольствием ходит в бассейн и занимается вокалом. По словам мамы, она активная и непоседливая, скучно ей никогда не бывает. Благодаря ранней диагностике и возможностям лечения редкого генетического заболевания Алина ничем не отличается от сверстников, ее детство такое же счастливое и полноценное, как у здоровых детей.
Фото из личного архива семьи Лариных
С 2023 года нарушение цикла обмена мочевины включено в список заболеваний обязательного неонатального скрининга. Этот тест проходят все родившиеся в России дети, он помогает выявить это редкое наследственное заболевание на самой ранней стадии, а в некоторых случаях еще до появления симптомов, и своевременно начать терапию.
