Амина Узденова из Черкесска с детства мечтала стать врачом и помогать людям. Примером для нее были мама и бабушка, которые посвятили жизнь медицине. Повзрослев, Амина поняла, что ее призвание – изучение и лечение наследственных заболеваний. В честь Дня медицинского работника мы попросили Амину Ибрагимовну, руководителя Центра орфанных заболеваний г. Черкесска, рассказать о выборе профессии, о радостях и вдохновении.

«Мама старалась уберечь меня от тяжелых операций и ночных дежурств»

С детства я росла в окружении врачей и всегда видела, как глаза бабушки и мамы загораются при разговорах о работе. Это вдохновило меня тоже связать свою жизнь с этой сферой. Сама судьба и мои близкие помогли мне выбрать профессию. Так я стала студенткой медицинского вуза.

Мама – талантливый хирург и врач-отоларинголог. Она проработала в республиканской больнице 37 лет и за это время спасла множество жизней. Сейчас мама – кандидат медицинских наук и заслуженный врач Карачаево-Черкесии. Она настолько любит свою профессию, что даже случайные встречи с пациентами на улице превращаются в теплые беседы о здоровье и житейском.

Мама старалась уберечь меня от тяжелых операций и ночных дежурств – советовала выбрать специальность терапевтического профиля, а не хирургического. Но она никогда не давила на меня, а предлагала рассмотреть все возможные варианты. В итоге я решила посвятить себя генетике, потому что эта область медицины позволяет узнать много неизведанного. Когда на последних курсах мы углубились в изучение клинических дисциплин, я часто видела в описании причин заболеваний термин «генетически детерминировано». Мне очень хотелось разобраться, что за этим скрывается, и узнать о том, как гены влияют на наше здоровье.

За время моего обучения в медицинском университете было много знаков, которые давали мне понять, что я на правильном пути. Как-то раз я пошла в продуктовый магазин и купила яблоки. Когда дома я достала их из пакета, то была очень удивлена, потому что два яблока были сросшиеся, словно сиамские близнецы. Я подумала, что это не просто так: на тот момент я уже думала связать жизнь с генетикой, а необычный фрукт стал знаком.

В ординатуре мне посчастливилось учиться под руководством профессора Светланы Сергеевны Амелиной. В Ростовском государственном медицинском университете меня встретил дружный коллектив генетиков. Они не только делились профессиональными знаниями, но и учили общаться с пациентами. В нашей работе это не менее важно. Особенно непросто сообщать родителям о наследственных болезнях их детей. Мамы и папы не всегда готовы принять такую весть. В эти моменты важно найти нужные слова поддержки.

Мои наставники научили меня вселять надежду в пациентов, убеждать их, что даже в сложных ситуациях есть выход. Коллеги преподали мне главный урок: миссия врача выходит за рамки лечения болезней. Наша главная задача – помочь людям прожить счастливую и полноценную жизнь, несмотря на недуг. Важно смотреть не только на медицинские показатели, но и на человека в целом, с его страхами, надеждами и мечтами.

«Когда состояние пациента улучшается, понимаешь, что все не зря»

Представьте, что в каждой из 46 наших хромосом хранится информация о нас – это около 25 тысяч генов. Они, как невидимые архитекторы, определяют функции наших органов и систем. Но иногда случаются ошибки – мутации, которые могут привести к различным заболеваниям. Тогда за работу берутся генетики: мы «раскручиваем клубок», чтобы добраться до причины заболевания и найти способы помощи.

На протяжении пяти лет каждый день ко мне приходят пациенты от врачей разных специальностей – неврологов, эндокринологов, офтальмологов, педиатров, акушеров-гинекологов, с диагнозами, которые могут иметь наследственную причину. Для работы с ними в 2023 году в Карачаево-Черкесии заработал специальный Центр орфанных заболеваний. Его создание связано с введением расширенного неонатального скрининга, который теперь позволяет на ранних стадиях выявлять сразу 36 генетических заболеваний вместо 5, как было раньше.

Наш центр не ограничивается помощью только новорожденным, а работает и с детьми постарше, и со взрослыми. Мы проводим современные генетические исследования, которые позволяют точно установить причину болезни и назначить правильное лечение. Даже когда наследственное заболевание остается с пациентом навсегда, мы можем значительно улучшить качество его жизни.

С 2021 года мы рука об руку работаем с фондом «Жизнь как чудо». Болезни печени у детей коварны и опасны, но своевременное их выявление может стать настоящим спасением. Поэтому ранняя диагностика имеет решающее значение. Чем быстрее мы поставим диагноз, тем быстрее сможем назначить лечение и сберечь жизненно важный орган.

Если нашим маленьким пациентам требуются сложные генетические исследования, мы направляем образцы их крови в московский Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова, а фонд помогает оплатить эти анализы. Благодаря проекту фонда по лечению гипераммониемии – нарушения обмена веществ, приводящего к отравлению организма аммиаком – в нашей больнице появился аппарат для измерения уровня аммиака в крови детей. Это оборудование помогает выбрать правильный курс лечения.

«Мы всегда начеку, потому что болезни не уходят на выходные»

Для меня рабочий день не заканчивается в 18:00, потому что помогать пациентам невозможно только в строго назначенное время. Болезни не берут выходные и не отдыхают по праздникам – значит, и врачи должны быть начеку всегда. Каждый новый день – это полная загруженность и множество планов: определить направление для пациента, назначить анализы, проконсультировать. Мои будни начинаются с планерки у главного врача, где команда получает информацию о самых тяжелых больных, затем идет прием детей и взрослых с подозрением на наследственные заболевания, осмотр, сбор анализов, телемедицинское консультирование.

Медицина – это не просто профессия, это призвание и бремя одновременно, ведь каждое решение врача может повлиять не только на здоровье, но и на жизнь пациента. В медицине нет места случайным людям. Все мы приходим в эту профессию с одной целью – спасать жизни. Мне кажется, докторам важно сохранять душевное спокойствие и бодрость духа даже в самых сложных ситуациях. Только так можно принять взвешенные решения и помочь нашим пациентам встать на путь выздоровления.

Я желаю коллегам, чтобы работа приносила им радость. Бессонные ночи и долгие часы работы стоят тех моментов, когда ты видишь, как люди возвращаются после лечения с сияющими глазами. Именно в этом я вижу неиссякаемый источник мотивации и сил.