В Кисловодске прошло научно-образовательное мероприятие «Редкая диетология в рамках расширенного неонатального скрининга». Практикующие медицинские специалисты из Южного, Северо-Кавказского, Приволжского, Центрального, Уральского, Сибирского федеральных округов смогли послушать лекции от коллег-экспертов в области генетики и поучаствовать в мастер-классах – разборе реальных клинических случаев. Основной задачей конференции стало обсуждение проблем, которые часто возникают у неонатологов и врачей генетиков при работе с маленькими пациентами.

«Наши лекторы поделились своим практическим опытом, чтобы гости мероприятия смогли в будущем использовать полученные знания и разработать действенную диетотерапию, а также составить курс приема лекарств для каждого конкретного случая», – отметила Елена Бакулина, заместитель главного врача Ставропольского краевого клинического консультативно-диагностического центра, к.м.н., отличник здравоохранения, врач высшей категории, главный внештатный специалист по генетике Минздрава Ставропольского края и Северо-Кавказского федерального округа.

В ходе двухдневной конференции участники обсудили нюансы лечения лейциноза, особенности нарушения цикла мочевины, диагностику и терапию гипераммониемии, кетогеннную диету, алгоритмы неонатального скрининга, в том числе опыт врачей Южного федерального округа.

«Неонатальный скрининг – это целая система, в которую вовлечены специалисты разных областей: акушеры, неонатологи, генетики, педиатры. В Краснодарском крае была разработана маршрутизация для оказания помощи пациентам, у которых выявили патологии при проведении скрининга. Чтобы создать эффективный алгоритм, необходимо объединить усилия врачей, медицинских учреждений и научно-генетических лабораторий», – рассказала в своем выступлении Светлана Матулевич, д.м.н., заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией ККБ№1, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Южном федеральном округе.

На мероприятии с презентацией портала ПРОПЕЧЕНЬ.РФ выступила директор фонда «Жизнь как чудо», Анастасия Черепанова, которая рассказала о важности этого информационного ресурса для специалистов и родителей и необходимости постоянного взаимодействия между врачами и фондом.