В 2020 году зарубежная общественная организация «Альянс по борьбе с синдромом Алажилля» выступила с инициативой об учреждении Международного дня повышения осведомленности о данном редком генетическом заболевании – датой выбрали 24 января. 

Характерными симптомами синдрома Алажилля являются сильный кожный зуд, желтуха, поражение печени, серьезные проблемы с сердечно-сосудистой системой и зрением, аномалии позвоночника. Синдром был подробно описан врачами еще в 1970-х годах, однако даже спустя полвека в обществе все еще отсутствует понимание, что это такое, и чем болезнь чревата для детей.

Сегодня при описании синдрома Алажилля не хватает точности в исследованиях и конкретных цифр. Статистику по частоте встречаемости и общему количеству людей с подтвержденным диагнозом в России найти сложно. Поэтому, чтобы повысить осведомленность общества в целом и медицинских специалистов в частности, в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» наш фонд запустил проект «Синдром Алажилля». Одними из целей данного проекта являются развитие диагностики заболевания и помощь родительскому сообществу. На сайте Школы уже существует специальный раздел для родителей, который содержит подробное описание симптомов, диагностики и лечения, полезные материалы, а в разделе для специалистов можно найти план клинико-лабораторной диагностики синдрома Алажилля.

Ольга Комарицкая, куратор проекта «синдром Алажилля», отмечает: «Сегодня среди подопечных фонда – 22 семьи, в которых растут дети с этим синдромом. Наш фонд оказывает подопечным всестороннюю поддержку: от оплаты проезда семьи для прохождения обследований в Москве в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова до приобретения дорогостоящих лекарственных препаратов».

Еще одним направлением работы является привлечение внимания общества к синдрому Алажилля и создание сплоченного сообщества семей, которые не понаслышке знают о синдроме, готовы поддержать других и поделиться своим опытом борьбы с болезнью. «В 2022 году фонд провел первую встречу для детей с синдромом Алажилля и их родителей. Семьи смогли пообщаться друг с другом, поделиться своими историями, обсудить важные вопросы, а главное – понять, что они не одни в своей беде, – рассказывает Анастасия Черепанова, директор благотворительного фонда «Жизнь как чудо».