Год назад наш фонд вместе с ведущими экспертами в области генетики, гастроэнтерологии и диетотерапии выпустил книгу для врачей и родителей пациентов с диагнозом «тирозинемия 1 типа». Здесь представлено всё, что может понадобиться «в пути» – информация о симптомах заболевания, исследованиях, которые необходимо провести, правила диетотерапии, советы психолога, стратегия лечения и многое другое. А истории, которыми поделились семьи наших подопечных, дают понять, что трудности можно преодолеть и жить счастливо.

Тирозинемия – редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен поступающей с пищей аминокислоты тирозина. В России эту болезнь активно начали лечить с 2000-х годов, а в 2023 году произошло важное событие: тирозинемия вошла в список расширенного неонатального скрининга, благодаря чему врачи могут выявить заболевание сразу после рождения ребёнка.

«Спасибо вам за эту книгу, много полезного узнала. В ней говорится о врачах, которые помогают нашим детям. Мы от чистого сердца благодарны им. Узнали и о других детях с этой болезнью, и их истории – кому сделали пересадку печени от родственных доноров. Ещё помогло, что в книге есть рацион – что вредно, что полезно, есть схема с наиболее высоким содержанием тирозина в продуктах», – поделилась мама подопечного Темирлана, Марет Сурхаева.

На нашем портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ есть целый раздел, посвящённый этому заболеванию, в нём можно узнать про диагностику и лечение болезни, посмотреть видеолекции и найти книгу по тирозинемии. Пособие можно скачать здесь.