День рождения 16 июля 2014
с. Комсомольское (Чеченская республика)
Тирозинемия 1 типа.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
У Умара редкое генетическое заболевание – «Тирозинемия». Мальчик родился в положенный срок, и в первые месяцы жизни ничего не говорило о тяжелом заболевании ребенка. Впервые родители обратились к врачу с жалобами на увеличение живота, когда Умару было 9 месяцев. Мальчику поставили диагноз: «Гепатоспленомегалия, увеличение и удвоение почек, анемия 3ст.».
Долгое время Умар состоял на учете у педиатра и ортопеда с диагнозом: «Рахит, анемия нарушение походки». К сожалению, поставить верный диагноз мальчику долгое время не удавалось. Болезнь делала свое дело, состояние здоровья ребенка ухудшалось. У мальчика началась деформация конечностей. Только в июле 2017 года в РДКБ г. Грозный после долгого обследования, мальчику поставили предварительный диагноз6 «Тирозимения 1 типа». Для уточнения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения Умар был госпитализирован в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу г. Москвы.
В Морозовской больнице диагноз «Тирозинемия1 типа» был подтвержден, и назначен единственно возможный метод терапии: препарат Нитизинон (торговое название «Орфадин»). Лекарственный препарат отмене и замене не подлежит по жизненным показаниям, а стоимость данного препарата составляет около 2 000 000 рублей на 2 месяца. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони. Без применения лекарства в печени сформируется цирроз, а потом, это может привести к раку печени.
Фонд уже оказывал помощь Бакаеву Умару с покупкой лекарственного препарата " Орфадин", но ребенку опять нужна помощь с приобретением жизнено важного препарата. После постановки точного диагноза и начала лечения, у мальчика начались заметные улучшения. Тирозинемия — это заболевание, возникающее вследствие дефекта обмена веществ. Как правило, заболевание является врожденным, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни являются поражение печени, почек, ментальные нарушения. При отсутствии лечения Тирозинемия имеет летальный исход. Орфадин (Нитизинон) – единственный в мире препарат, который не имеет аналогов, применяется в сочетании с низкобелковой диетой и назначением смесей, не содержащих тирозин и фенилаланин. Для наших подопечных этот лекарственный препарат является единственной возможностью выжить. У 90% пациентов на фоне приема Орфадина печеночная недостаточность становится контролируемой, внепеченочные проявления, как правило, купируются. Лечение должно быть непрерывным, так как в ходе терапии концентрация тирозина увеличивается и перерывы в терапии грозят развитием тирозинемических кризов (порфириноподобных неврологических кризов, малигнизацией). После начала приема препарата "Орфадин" Умар стал более активный, охотно общается с другими детьми и постепенно все двигательные функции и анализы ребенка приходят в норму. Семья Бакаевых очередной раз просит Фонд " Жизнь как чудо" помочь с приобретением лекарства для малыша сроком на два месяца. За этот промежуток регион сможет решить вопрос с поставкой лекарственного препарата для ребенка. Сумма сбора на Бакаева Умара составит 2 000 000 рублей и может корректироваться после получения счета.
