День рождения 16 июля 2014
с. Комсомольское (Чеченская республика)
Тирозинемия 1 типа.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
У Умара редкое генетическое заболевание – «Тирозинемия». Мальчик родился в положенный срок, и в первые месяцы жизни ничего не говорило о тяжелом заболевании ребенка. Впервые родители обратились к врачу с жалобами на увеличение живота, когда Умару было 9 месяцев. Мальчику поставили диагноз: «Гепатоспленомегалия, увеличение и удвоение почек, анемия 3ст.».
Долгое время Умар состоял на учете у педиатра и ортопеда с диагнозом: «Рахит, анемия нарушение походки». К сожалению, поставить верный диагноз мальчику долгое время не удавалось. Болезнь делала свое дело, состояние здоровья ребенка ухудшалось. У мальчика началась деформация конечностей. Только в июле 2017 года в РДКБ г. Грозный после долгого обследования, мальчику поставили предварительный диагноз6 «Тирозимения 1 типа». Для уточнения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения Умар был госпитализирован в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу г. Москвы.
В Морозовской больнице диагноз «Тирозинемия1 типа» был подтвержден, и назначен единственно возможный метод терапии: препарат Нитизинон (торговое название «Орфадин»). Лекарственный препарат отмене и замене не подлежит по жизненным показаниям, а стоимость данного препарата составляет около 2 000 000 рублей на 2 месяца. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони. Без применения лекарства в печени сформируется цирроз, а потом, это может привести к раку печени.
Пациентов с таким заболеванием, лекарственным препаратом должно обеспечить государство. Бесплатно лекарство в ближайшее время семье предоставлено не будет, из-за необходимости проведения Министерством здравоохранения Чеченской республики мероприятий по закупке лекарственного препарата «Орфадин», но это длительный процесс. Лекарство ребенку необходимо принимать уже сейчас.
В связи с ухудшением самочувствия ребенка, дальше откладывать лекарственную терапию нельзя. Родители Умара не смогут самостоятельно оплатить покупку лекарственного препарата. Чтобы не упустить время и спасти своего мальчика, они обратились в Фонд за помощью в приобретении лекарства для Умара сроком на два месяца.
Фонд открывает сбор средств для Бакаева Умара на приобретение лекарственного препарата Нитизинон (Орфадин). Мы надеемся, что это позволит региону подготовиться и организовать закупку препарата для мальчика.
Сумма сбора для Бакаева Умара составляет 1 935 000 рублей (сумма сбора может корректироваться после выставления счета).
В связи с выставлением счета на лекарственный препарат "Орфадин", Фонд корректирует сумму сбора, который составляет 1 956 200 рублей.
