Последний день февраля уже 15 лет подряд посвящен людям с орфанными заболеваниями. Дата выбрана не случайно – она приурочена к самому редкому дню, ведь «застать» 29 февраля можно только раз в 4 года. В остальное время Международный день редких заболеваний отмечают 28 февраля с целью привлечь внимание к людям, которые вынуждены каждый день бороться со своим непростым диагнозом. 

В России орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 000 населения. Перечень редких заболеваний Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержит более 270 наименований. Сегодня в нашей стране насчитывают около 2 000 000 пациентов (1,5% населения) с редкими диагнозами, среди которых присутствуют болезни, поражающие печень: синдром Алажилля, тирозинемия, болезнь Вильсона. 

Такие заболевания представляют большую опасность: их трудно диагностировать, и еще труднее достать необходимые лекарства, которые фармацевтические компании производят в ограниченном количестве и продают по высокой стоимости. 

Чтобы эффективно лечить орфанные болезни, необходимо повышать квалификацию врачей и распространять только проверенную информацию о симптомах и диагностике таких заболеваний. Одна из задач нашего фонда – поддержать медицинских специалистов, которые хотят повысить свою квалификацию и улучшить практические навыки в ходе стажировок в ведущих центрах России.