День рождения 25 ноября 2012
село Экажево, республика Ингушетия
Состояние после трансплантации печени, тирозинемия 1б тип
Семья Цечоевых многодетная и имеет статус малоимущей. Родители воспитывают шестерых детей, двое из которых инвалиды детства. Болезнь младшего сына Абдуллаха была обнаружена не сразу. Мальчик был выписан из роддома в положенный срок с нормальными показателями, и первые годы жизни врачи не замечали отклонений в развитии ребенка.
Примерно в два года у Абдуллаха стала проявляться его болезнь. В регионе поставить точный диагноз и назначить лечение оказалось невозможным, маму с сыном направили на обследование в Санкт-Петербург, а затем в Москву в «Российскую детскую клиническую больницу». Изначально ребенка обследовали специалисты ревматологи, так как ребенок перестал ходить, началась деформация конечностей. В процессе обследований мальчик был переведен в отделение генетики.
После проведения полного обследования, Абдуллаху был поставлен диагноз: "Тирозинемия 1 б тип". Наследственная «Тирозинемия 1 типа» (гепаторенальная тирозинемия) - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
При данном заболевании необходимо регулярно принимать лекарственный препарат Орфадин (Нитизинон), который не имеет аналогов и назначен Абдуллаху по жизненным показаниям.
Сейчас Абдуллах с мамой живут в доме медицинского работника в Москве в ожидании повторной операции по трансплантации печени. У мальчика нет возможности завести здесь новых друзей, так как Абдуллаху необходимо соблюдать режим и минимизировать контакты. Свое свободное время он проводит с пользой – рисует и читает книги про животных.
Так как мама и сын временно переехали в Москву для того, чтобы находиться рядом с центром трансплантологии, они больше не получают лекарственные препараты по месту жительства. Мама Абдуллаха уже подала документы для обеспечения необходимыми лекарственными препаратами по месту регистрации в Москве. Это займет время. Чтобы не делать перерывов в лекарственной терапии, семья обратилась с просьбой в приобретении Прографа, Урсофалька, Метипреда и Гепа-мерца.
Чтобы поддержать семью, Фонд открывает сбор.
Сумма сбора составляет 16 400 рублей.
Выздоравливай, малыш!
