День рождения 25 ноября 2012
село Экажево, республика Ингушетия
Состояние после трансплантации печени, тирозинемия 1б тип
Семья Цечоевых многодетная и имеет статус малоимущей. Родители воспитывают шестерых детей, двое из которых инвалиды детства. Болезнь младшего сына Абдуллаха была обнаружена не сразу. Мальчик был выписан из роддома в положенный срок с нормальными показателями, и первые годы жизни врачи не замечали отклонений в развитии ребенка.
Примерно в два года у Абдуллаха стала проявляться его болезнь. В регионе поставить точный диагноз и назначить лечение оказалось невозможным, маму с сыном направили на обследование в Санкт-Петербург, а затем в Москву в «Российскую детскую клиническую больницу». Изначально ребенка обследовали специалисты ревматологи, так как ребенок перестал ходить, началась деформация конечностей. В процессе обследований мальчик был переведен в отделение генетики.
После проведения полного обследования, Абдуллаху был поставлен диагноз: "Тирозинемия 1 б тип". Наследственная «Тирозинемия 1 типа» (гепаторенальная тирозинемия) - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
При данном заболевании необходимо регулярно принимать лекарственный препарат Орфадин (Нитизинон), который не имеет аналогов и назначен Абдуллаху по жизненным показаниям.
Мама Абдуллаха обратилась в Фонд с просьбой о помощи в приобретении билетов и оплате проживания в гостинице на время обследования. В ближайшее время ребенку предстоит операция по трансплантации печени. Донором для сына будет мама. Без предварительного обследования, операция невозможна.
Родителям мальчика приходится нелегко: для обеспечения всех потребностей сына в лекарствах, витаминах и питании необходимы немалые средства, семья многодетная, единственный добытчик – папа. Собрать деньги на билеты в Москву и оплату проживания во время обследования в апреле 2019 года они в настоящее время не могут. Чтобы помочь семье Фонд открывает сбор. Сумма сбора составляет 72 000 рублей.
