День рождения 25 ноября 2012
село Экажево, республика Ингушетия
Состояние после трансплантации печени, тирозинемия 1б тип
Семья Цечоевых многодетная и имеет статус малоимущей. Родители воспитывают шестерых детей, двое из которых инвалиды детства. Болезнь младшего сына Абдуллаха была обнаружена не сразу. Мальчик был выписан из роддома в положенный срок с нормальными показателями, и первые годы жизни врачи не замечали отклонений в развитии ребенка.
Примерно в два года у Абдуллаха стала проявляться его болезнь. В регионе поставить точный диагноз и назначить лечение оказалось невозможным, маму с сыном направили на обследование в Санкт-Петербург, а затем в Москву в «Российскую детскую клиническую больницу». Изначально ребенка обследовали специалисты ревматологи, так как ребенок перестал ходить, началась деформация конечностей. В процессе обследований мальчик был переведен в отделение генетики.
После проведения полного обследования, Абдуллаху был поставлен диагноз: "Тирозинемия 1 б тип". Наследственная «Тирозинемия 1 типа» (гепаторенальная тирозинемия) - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
При данном заболевании необходимо регулярно принимать лекарственный препарат Орфадин (Нитизинон), который не имеет аналогов и назначен Абдуллаху по жизненным показаниям.
Мама Абдуллаха обращается в Фонд за помощью в покупке жизненно важного препарата уже второй раз. У мальчика редкое (орфанное) заболевание Тирозинемия 1 Б тип. При данном заболевании необходимо регулярно принимать лекарственный препарат «Орфадин» (Нитизинон), который не имеет аналогов. Только это лекарство помогает ребенку дальше жить и полноценно развиваться. Маму Абдуллаха охватывает ужас от одной только мысли, что курс лечения может прерваться. Страшно подумать, что ребенок опять вернется к прежнему тяжелому состоянию и все достигнутые лечением успехи пропадут. Лекарство ребенку необходимо принимать каждый день, отсутствие терапии грозит тирозинемическим кризом, вплоть до реанимации.
Лекарственного препарата у семьи осталось до 7 марта 2019 года. В ближайшее время за счет бюджетных средств лекарство предоставлено семье не будет. В соответствии с Федеральным законом РФ пациентов этим лекарством должно обеспечить государство, но в связи с тем, что вовремя не был проведен аукцион, закупить лекарство «Орфадин» регион не может. Процедура согласования и размещение заявки занимает определенное время.
Чтобы спасти жизнь ребенку, семья обратилась в Фонд за помощью в приобретении лекарства для Абдуллаха сроком на два месяца. Это позволит региону подготовиться и организовать закупку препарата для мальчика.
Фонд открывает сбор средств для Цечоева Абдуллаха на приобретение лекарственного препарата «Орфадин» (Нитизинон), оплату авиа перелёта, проживания в гостинице для приезда мамы за лекарством. Сумма сбора составляет 1 155 000 руб.
Сбор для Абдуллаха Цечоева закрыт благодаря смс-пожертвованиям телезрителей компании НТВ. Огромное спасибо всем неравнодушным людям, и отельная благодарность сотрудникам телекомпании НТВ за поддержку!
