День рождения 25 ноября 2012
село Экажево, республика Ингушетия
Состояние после трансплантации печени, тирозинемия 1б тип
Семья Цечоевых многодетная и имеет статус малоимущей. Родители воспитывают шестерых детей, двое из которых инвалиды детства. Болезнь младшего сына Абдуллаха была обнаружена не сразу. Мальчик был выписан из роддома в положенный срок с нормальными показателями, и первые годы жизни врачи не замечали отклонений в развитии ребенка.
Примерно в два года у Абдуллаха стала проявляться его болезнь. В регионе поставить точный диагноз и назначить лечение оказалось невозможным, маму с сыном направили на обследование в Санкт-Петербург, а затем в Москву в «Российскую детскую клиническую больницу». Изначально ребенка обследовали специалисты ревматологи, так как ребенок перестал ходить, началась деформация конечностей. В процессе обследований мальчик был переведен в отделение генетики.
После проведения полного обследования, Абдуллаху был поставлен диагноз: "Тирозинемия 1 б тип". Наследственная «Тирозинемия 1 типа» (гепаторенальная тирозинемия) - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
При данном заболевании необходимо регулярно принимать лекарственный препарат Орфадин (Нитизинон), который не имеет аналогов и назначен Абдуллаху по жизненным показаниям.
Единственным возможным вариантом лечения заболевания Абдуллаха является жизненно необходимая субстрат-редуцирующая терапия Нитизиноном «Орфадин», отмене и замене не подлежит по жизненным показаниям.
Состояние мальчика с каждым днем ухудшается, он отказывается от еды, почти не встает и постоянно плачет. Лекарство ребенку необходимо принимать каждый день, отсутствие терапии грозит тирозинемическим кризом, вплоть до реанимации. В ближайшее время бесплатно лекарство предоставлено не будет. Департамент здравоохранения должен обеспечить ребенка необходимым препаратом, но в связи с тем, что не был проведен аукцион и в регион не поступили средства, закупить лекарство «Орфадин» не представляется возможным.
Семья обратилась в Фонд за помощью в приобретении лекарства для Абдуллаха сроком на два месяца. Это позволит региону подготовиться, провести аукцион и организовать закупку препарата для мальчика.
Сумма сбора для Цечоева Абдуллаха составляет 1 556 300 рублей.
Сбор закрыт! Благодаря неравнодушным людям лекарство сроком на два месяца куплено, и такое важное лечение для Абдуллаха не прервалось.
Спасибо огромное за поддержку!
